Prevenzione al Centro trasfusionale dell'ospedale di San Gavino

Il Centro trasfusionale e il Dipartimento dei Servizi della Asl operano da alcuni decenni nella prevenzione delle talassemie e del favismo.
In particolare un progetto, partito nel 1998 e tutt’ora in corso, prevede un programma di prevenzione della talassemia e del favismo nelle scuole della Provincia del Medio Campidano.

La diffusione delle informazioni e la conoscenza del problema, da parte della popolazione giovanile, è importante perché la patologia diventi sempre più circoscritta.
Lo screening nelle scuole dell'obbligo rappresenta lo strumento per rendere più efficace l'intervento atto ad evitare le nascite di bambini affetti da talassemia major. La causa della malattia infatti risiede nella condizione genetica dei genitori (stato di portatore sano).
L'intervento sanitario nel Progetto di prevenzione nelle scuole si articola in diverse fasi:
1) informazione ed educazione agli studente delle scuole dell'obbligo;
2) prelievo del sangue ed esecuzione degli esami di laboratorio per l'individuazione dei portatori sani;
3) comunicazione dei risultati e conseguente consultazione genetica.
Contestualmente alla prevenzione della talassemia viene eseguita anche la prevenzione del favismo.
Il favismo è una anemia emolitica, a trasmissione ereditaria, causata dalla carenza nei globuli rossi di un enzima chiamato “glucosio-6-fosfato-deidrogenasi” , più semplicemente G6PD.
Il deficit di G6PD è definito una condizione farmacogenetica: i sintomi della malattia si manifestano, nella maggioranza delle persone affette, solo in seguito alla esposizione a fattori scatenanti, quali ingestione di fave ( fresche, secche, cotte, crude), somministrazione di alcuni farmaci, ma anche digiuno e infezioni.
I segni della malattia compaiono a distanza di 12-48 ore dall'esposizione alle sostanze pericolose.
La sintomatologia, di gravità variabile in base all'entità della distruzione dei globuli rossi, è costituita da:
- pallore cutaneo e mucoso,
- spossatezza, stanchezza generale;
- urine scure;
- dolori lombari;
- nausea e vomito;
- vertigini.
L'anemia talvolta può essere tanto grave da richiedere, soprattutto nei bambini, una o più trasfusioni.
Nel territorio della Asl di Sanluri l'incidenza del favismo è tra le più alte in Sardegna, circa il 25% della popolazione del Medio Campidano ne è affetta.
Non esiste attualmente una terapia in grado di restituire funzionalità all'enzima G6PD nelle persone affette dal deficit.
I portatori del difetto per prevenire la malattia devono evitare accuratamente tutte le sostanze pericolose, per il resto la carenza di enzima non comporta alcun disturbo e consente una vita normale.

Contatti
Per ulteriori informazioni ed eventuale consultazione genetica
rivolgersi al Centro Trasfusionale Ospedale San Gavino – Settore Microcitemia
Secondo Piano
Tel. 070 9378264